با انواع بیماری های ژنتیکی آشنا شوید

در حال حاضر میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش بینی  خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی است.

گردآوری – نبض ما

هر چیز که موجب شود ژن نتواند فرمانهای لازم را بدرستی به اعضاء بدن منتقل کند، بیماری های ژنتیکی بوجود می آیند، مثل :مواد شیمیایی، بیماریهای عفونی، اشعه ایکس، داروها، از مهمترین عوامل ایجاد جهشهای ژنتیکی هستند. این عوامل روی ژنهای افراد اثر گذاشته، جهش ایجادمی کنند و این ژن جهش یافته به نسلهای بعدی منتقل شده و بیماری ایجاد می کنند.

انواع بیماری های ژنتیکی

۱- اختلال غالب: به این معنی که یک احتمال ۵۰% وجود دارد که یکی از والدین که ژن بد دارد آن را به کودک منتقل کند.

۲- اختلال مغلوب: یعنی هر دو پدر و مادر یک ژن بد دارند و باید آن را به کودک منتقل کنند. احتمال روی دادن این حالت ۲۵% است.

۳- اختلالات مرتبط با جنسیت: این اختلال غالب است و تقریباً همیشه به دلیل ژن های کروموزوم (x) است.

اختلالات و بیماری های ژنتیکی بیشماری وجود دارند. اکثر آن ها را می توان با آزمایش ژنتیک با تست آمنیوسنتز ( از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است نمونه برداری می شود و برای آزمایش فرستاده می شود) و یا نمونه برداری از پرزهای جفتی ( گرفتن سلول های جنینی از جفت و سپس انجام آزمایش بر روی بافتی که برداشته شده است) تشخیص داده شوند.

آشنایی با برخی بیماری های ژنتیکی

سندرم داون

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزوم ۲۱ ناشی می شود. از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می شود که می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عداونضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده اند این احتمال بیشتر است.

سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده با شایع ترین نوع عقب افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می شود. آمار نشان می دهد که از هر ۱۵۰۰ مرد و ۲۵۰۰ زن یک نفر به این سندرم مبتلا می شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم تر می شود.

دیستروفی ماهیچه ای

بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه ای که با ضعیف شدن ماهیچه ها شناخته می شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می شود.

در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه  و عقب افتادگی ذهنی است. همچنین می تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این نوع از بیماری های ژنتیکی را به ارث می برند. نوع دوم دیستروفی ماهیچه ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می شود.

تالاسمی

بیماری های ژنتیکی تالاسمی گروهی از اختلال های ارثی خونی را شامل می شوند که به موجب آن گلبول های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی کنند. در اثر ابتلا به این بیماری کم خونی ظاهر می شود که شایع ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.

فیبروزسیستیک

فیبروزسیستیک شایع ترین و مرگبارترین نوع از بیماری های ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به ۳۰ هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می شود بدن مخاط های غلیظ و چسبنده ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه ها شده و فرد را دچار عفونت می کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می گذارد. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می شود.

سندرم کلاین فلتر

یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که یک پسر یک کروموزوم X اضافه دارد. پسران مبتلا به سندروم کلاین­فلتر اندامی گرد و سینه هایی بزرگ دارند، آن ها عقیم اند و دیرتر شروع به صحبت کردن می کنند. از حدود هر ۱۰۰۰ نفر از پسربچه ها یک نفر یک کروموزوم x اضافی دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است.

سندروم ترنر

به دلیل نبود یک کروموزوم X ایجادشده و باعث به وجود آمدن دخترانی می شود که قدی کوتاه (کوتاه تر از ۱۵۲ سانتی متر) دارند، دیر به بلوغ می رسند، و نازا هستند. از هر ۲۵۰۰ دختر، یک نفر یک کروموزوم کم دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است. درمان با هورمون های رشد و هورمون های جنسی می تواند کمک کننده باشد.

کم خونی داسی شکل

وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می کند اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می شود گلبول های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. این سلول های داسی شکل به مویرگ های کوچک می چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می شود.

هموفیلی

این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته کننده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می رسد. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل بیماری های ژنتیکی متعدد خونریزی است. همچنین از آزمایش های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده می شود.

کوررنگی

بررسی ها نشان می دهد حدود ۱۰ میلیون مرد آمریکایی نمی توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هرچند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از ۶۰۰ هزار نفر است. دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار یکدیگر قرار می گیرند. مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می برند. در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوازن می سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این نوع از بیماری های ژنتیکی هستند.